Thalassaemia adalah penyakit keturunan dengan gejala utama pucat, perut tampak membesar karena pembengkakan limpa dan hati, apabila tidak diobati dengan baik akan terjadi perubahan bentuk tulang muka dan warna kulit menjadi menghitam. Penyebab penyakit ini adalah kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga produksi hemoglobin berkurang.
Bagaimana terjadinya penyakit thalassaemia?
Penyakit thalassaemia disebabkan oleh adanya kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin alpha atau gen globin beta sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang atau tidak ada. Akibatnya produksi Hb berkurang dan sel darah merah mudah sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Bila kelainan pada gen globin alpha maka penyakitnya disebut thalassaemia alpha, sedangkan kelainan pada gen globin beta akan menyebabkan penyakit thalassaemia beta. Karena di Indonesia thalassaemia beta lebih sering didapat maka selanjutnya kami hanya akan menjelaskan mengenai thalassaemia beta.
Bagaimana cara penurunannya?
Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassaemia-beta. Seorang pembawa sifat thalassaemia tampak normal/sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat berfungsi dengan baik). Seorang pembawa sifat thalassaemia jarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassaemia (Homosigot/Mayor). Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing membawa sifat thalassaemia.
Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat thalassaemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama si anak mendapatkan gen globin beta yang berubah (gen thalassaemia) dari bapak dan ibunya maka anak akan menderita thalassaemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassaemia dari ibu atau ayah maka anak hanya membawa penyakit ini. Kemungkinan lain adalah anak mendapatkan gen globin beta normal dari kedua orang tuanya.
Grafik Thalassaemia
Apa gejalanya?
Semua thalassaemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi. Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan. Pada bentuk yang lebih berat, misalnya beta-thalassaemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa. Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak yang menderita thalassaemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.
Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.
Bagaimana mendiagnosa Thalassaemia?
Thalassaemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya. Hitung jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV (mean corpuscular volume). Elektroforesa bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk alfa-thalassaemia. Karena itu diagnosis biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.
Bagaimana pengobatannya?
Pada thalassaemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat. Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan. Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang. Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.
Bagaimana pencegahannya?
Pada keluarga dengan riwayat thalassaemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalassaemia.
Anda peduli dengan penderita thalassaemia??
Anda ingin berbagi dengan mereka??
Teman-teman dari Yayasan Thalassaemia Indonesia
Dengan membeli buku kumpulan puisi Mencintaimu Pagi, Siang, Malam karya Andrei Aksana terbitan Gramedia Pustaka Utama, Anda telah membantu meringankan beban mereka.
Karena seluruh royalti yang didapat oleh Andrei Aksana atas penjualan buku kumpulan puisi Mencintaimu Pagi, Siang, Malam ini akan disumbangkan ke Yayasan Thalassaemia Indonesia.
Jadi, tunggu apalagi?? Jadikan diri Anda bermanfaat untuk sesama manusia.
Thanks,
G.D.
(Member of Andrei Aksana Friends's Community)
Tidak ada komentar:
Posting Komentar